В последний день февраля отмечается день редких, орфанных заболеваний (от англ. orphan – сирота).
В России понятия редкие и орфанные заболевания уравнены, к ним относятся такие заболевания, от которых страдает не более 10 пациентов на 100 тысяч граждан. Большинство орфанных заболеваний являются генетическими и, к сожалению, неизлечимым. Многие из таких заболеваний проявляются еще в детстве.
В мире существует более 7000 редких заболеваний, и их список постоянно пополняется. В России редких заболеваний официально зарегистрировано гораздо меньше. Вот некоторые из них:
- Мукополисахаридоз – группа наследственных заболеваний, при которых нарушается метаболизм мукополисахаридов.
- Болезнь Ниманна-Пика – наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм сфинголипидов.
- Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм фенилаланина.
- Амиотрофический склероз – нейродегенеративное заболевание, при котором происходит прогрессирующее поражение двигательных нейронов.
- Синдром Ретта – наследственное заболевание, которое поражает преимущественно девочек и приводит к нарушению развития.
- Синдром Марфана – наследственное заболевание соединительной ткани, которое проявляется в виде аномалий скелета, сердечно-сосудистой системы и глаз.
- Синдром Хантера – наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм глюкозаминогликанов.
- Болезнь Вильсона – наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм меди.
- Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм глюкозилцерамида.
- Болезнь Фабри – наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм гликосфинголипидов.
Повышение осведомленности о редких заболеваниях, освещение проблем их диагностики и лечения – необходимый шаг для постановки правильных диагнозов, для подбора эффективных лекарств и разработки терапий для них.
Самое распространённое из редких
Редкое заболевание по определению не может быть самым распространенным, однако, и з этой категории можно выделить более и мене распространенные. Одним из наиболее распространенных среди редких генетических болезней в нашей стране является муковисцидоз (кистозный фиброз). Он представляет собой системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок. В результате у больных все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу многих систем организма: дыхательной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез.
Муковисцидоз – одно из немногих генетических заболеваний, поддающихся лечебной коррекции. При регулярном применении современных препаратов, проведении профилактических мероприятий и кинезитерапии больные муковисцидозом живут полноценной жизнью. Средняя продолжительность ее постоянно растет и достигает сейчас в развитых странах 50 лет (в России она пока вдвое ниже).
Больные муковисцидозом могут создавать семьи и в случае, если партнер не является носителем этого гена, может родится здоровый ребенок. Но если носителями дефектного рецессивного гена (без проявлений болезни) являются оба здоровых родителя, вероятность рождения у них больного ребенка составляет 25%. Большинство редких заболеваний начинают проявлять себя в детском возрасте. По статистике, около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.